2週間健診に行ったら再検査!先天性副腎過形成症って何?

下の子が生まれてから早2週間。
初めての健診となる2週間健診に行ってきました。

上の子のときは2週間健診というのはなく、いきなり1ヶ月健診でしたが、最近は増えているのでしょうか?
自治体ごとに違うのか、病院ごとに違うのかよくわかりませんがこまめに見てくれるのは良いかなと思う反面、まだまだ育児の生活サイクルが出来上がっていない状態で行くのはツライですよね。

この2週間健診で先天性副腎過形成症というチェックにひっかかり再検査をすることになったのでその経緯と先天性副腎過形成症についてご紹介します。

2週間健診で見ること

オギシ
2週間じゃそんなに成長もしていないだろうけど何を見るんだろう?

そもそも2週間健診では何をチェックするのでしょうか。
主なチェック項目は以下のとおりです。

  1. 新生児の体重
  2. 入院中に行った血液検査(先天性異常症等スクリーニング)の結果の説明
  3. 母親の検査
  4. 母親のメンタルケア

お家に行った新生児が健康かというチェックの意味はもちろんありますが、母親が肉体的・精神的に参っちゃっていないかを確認したりする場でもあるようです。
旦那さんが忙しいと相談することもできなくてツラく感じてしまうこともありますからね。

チェック結果

実際にチェック結果を聞いてきました。
我が家ではどうだったのかというと再検査をすることになりました。

先天性副腎過形成症の項目で再検査となる

先天性異常症等スクリーニング結果で、先天性副腎過形成症という項目に引っ掛かり、採血での再検査となりました。
上の子はこういう検査でチェックにかかったことはなかったので、正直かなり戸惑いました。

そもそも、この先天性副腎過形成症が何なのかもよくわからないというのがより不安となる材料でした。
名前だけ聞いても病名がよくわからないですよね。
再検査となりましたが、当日中に結果が出るわけではなく、1ヶ月検診のときに改めて結果を聞くことになります。

先天性副腎過形成症とは

そこで先天性副腎過形成症について調べ、どういうものなのかを理解することにしました。

どんな症状か

詳細についてはもっと詳しいところで調べていただきたいのですが、ざっくり整理すると特定のホルモンをが作れない症状です。
特定のホルモンが作れないということが新生児にどういう影響があるかというと主な症状は以下のとおりです。

  1. 哺乳力の低下(上手におっぱいに吸い付けません。哺乳瓶を使っても飲めない子もいます)
  2. 嘔吐
  3. 体力の低下

このような状態となってしまい、放置した場合には最悪死んでしまうこともあるようです。
結構危険な病気ですね。

原因はなにか

原因は、劣性遺伝での発現のため、完全に遺伝です。
遺伝の法則的にどちらかの親が保有者(発症していなくても遺伝的に持っていれば)であれば発生することがあります。
何が悪いということは言えません。

治療法は?

根治する手段は今のところ無いようです。
ただし、基本的には薬を飲むことで症状を抑えられるとのこと。
正しい量を飲み続ければ健常者とまったく同じように生活できるようです。
思春期などはホルモンバランスが変わってくるので都度、容量は変わってくるようです。

チェックに引っかかったら必ず陽性なのか

結論から言うと否です。
上記に記載したとおり早期に発見しないと問題となることから最初のチェックはちょっとでも疑わしい場合は再検査となるようです。
また偽陽性の場合もあるようなので再検査の結果を待つしかありません。

今日のまとめ

退院時には光線治療をやったり、色々気になることが出てきて心配になることばかりです。
結論が出るまでは気になる日々が続きそうです。

再検査の結果を聞いてきました。

1ヶ月健診を受診!気になる先天性副腎過形成症の再検査結果は?

2017.03.20